Fue en el marco de la 42º Conferencia Europea de Fibrosis Quística, desarrollada en la ciudad de Liverpool, Inglaterra. El trabajo interdisciplinario premiado resalta la importancia del estudio molecular como herramienta, no solo para el diagnóstico de Fibrosis Quística sino también para la selección del tratamiento más adecuado.
El trabajo “En la era de los moduladores de CFTR, ¿la detección de recién nacidos detecta a los pacientes con fibrosis quística con mutaciones de función residual?” fue realizado y presentado por los responsables del Laboratorio de Biología Molecular del Servicio de Genética, en conjunto con el Servicio de Neumonología y el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del hospital Garrahan.
El Laboratorio realiza el diagnóstico molecular de Fibrosis Quística desde el año 1994 en pacientes atendidos en el Servicio de Neumonología del Hospital Garrahan y derivados de instituciones públicas de todo el país.
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