Es una enfermedad genética que afecta solamente a mujeres, a cuyas células les falta parte o todo un cromosoma X, y constituye, junto con el síndrome de Down, uno de los prototipos de la patología cromosómica en personas.
Debe su nombre a Henry Turner, un endocrinólogo que en 1938 describió que esta patología se encontraba con cierta frecuencia entre sus pacientes niñas de baja talla y falta de desarrollo durante la pubertad.
La característica principal es el retardo de crecimiento, el cual es más notorio a partir de los 6 años de edad. Además presentan otros rasgos clínicos identificables por el médico como los rasgos faciales, ojos, cuello, paladar, dientes, a nivel óseo y a nivel cutáneo.
Con el apoyo y la atención médica adecuados, las personas con Sindrome de Turner pueden alcanzar su máximo potencial con una mejor calidad de vida. El reconocimiento temprano del síndrome facilita su diagnóstico y permite la pesquisa de co-morbilidades.
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